ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ГРУЗ И ЕГО МОНИТОРИНГ В ПОПУЛЯЦИЯХ СЕЛЬСКОХОЗЯЙСТВЕННЫХ ЖИВОТНЫХ
В.Г. БЫРЫКИН
ФГОУ ВПО «Нижегородская государственная сельскохозяйственная академия»
Теоретические и практические исследования оценки племенного поголовья на носительство леталей (сублеталей) проводились ещё в 30-е годы в СССР (Серебровский, Глембоцкий, Лютиков, Кисловский, Иванова, Ружевский и др.).
Генетический груз - это часть наследственной изменчивости популяций, определяющая появление менее приспособленных особей, подпадающих под избирательное действие естественного отбора. Важнейшими его показателями служат распространенность в популяции наиболее частых хромосомных и генных болезней, равно как и заболеваний с ярко выраженной наследственной составляющей, таких как лейкоз, мастит, туберкулез, болезни конечностей и др. (=92% болезней животных).
Предполагается прямая зависимость между интенсивностью загрязнения окружающей среды и частотой разных форм патологий, имеющих более или менее выраженную генетическую компоненту: наследственные болезни, аномалии развития, спонтанные аборты, мертворождения и т.п. В среде разведения сельскохозяйственных животных широко используются генетически активные вещества (физические и химические агенты, гормоны и т.п.), что может вести как к повышению уровня мутаций, так и уровня злокачественных новообразований .
Генофонд домашних животных включает достаточный генетический груз (мутационный и сегрегационный) рецессивных, скрытых в гетерозиготе, и доминантных (в т.ч. и хромосомных) мутаций, возникающих в каждом поколении de novo. Генетические аномалии занимают значительное место в патологии; основная их часть обусловлена рецессивными аутосомными генами. В последнее время установлено, что и среди нейтральных мутаций встречаются функционально «ослабленные» аллели: «гены окружающей среды» (environmental genes) или «гены предрасположенности» (predisposing genes) к болезням , что ставит на повестку дня вопрос скрининга таких заболеваний.
Методология генетического мониторинга популяций сельскохозяйственных животных находится в начальной стадии разработки. Традиционное содержание мониторинга предполагает решение задач генетико-селекционных, биотехнологических, охраны генофонда. Генетический мониторинг популяций сельскохозяйственных животных включает три (основных) взаимосвязанных блока задач:
1) постоянный и долгосрочный контроль за состоянием генофондов (в т.ч. генетической отягощенности) во времени (в разрезе поколений) и в пространстве (в разных популяциях, линиях, семействах и т.п.);
2) оценку их состояния;
3) прогнозирование их изменений (и определение допустимых пределов).
Следует отметить, что до сих пор нет точных методов, позволяющих оценивать суммарный уровень наследственных изменений в популяциях животных. Можно выделить несколько основных подходов к мониторингу животных, при этом необходимы учет и оценка следующих событий:
1) генетические (в т.ч. хромосомные) болезни; учитываются разные отклонения в фенотипе от видовой и популяционной(породной, линейной и т.п.) нормы;
2) цитогенетический скрининг и мониторинг; учитываются показатели хромосомной изменчивости;
3) мониторинг на основе иммуногенетических и молекулярно-генетических показателей;
4) мониторинг нарушений внутриутробного развития (врожденные дефекты, мертворождения, аборты и т.п.);
5) мониторинг на основе оценки компонентов фитнеса (приспособленности): а) репродукции (соотношение полов, нарушение плодовитости, стерильность, качественные и количественные показатели спермы и др.);
б) роста и развития (масса при рождении и отъеме и др.); в) жизнеспособности.
Удобными «объектами» прямого мониторинга являются так называемые «сторожевые» фенотипы (доминантные и сцепленные с полом аномалии и дефекты) - индикаторы новых мутаций; это болезни и дефекты, обусловленные спонтанными мутациями генов или анеуплоидией (например, синдром Дауна у человека). Для этих целей выбираются аномалии, которые проявляются сразу после рождения (в первые месяцы). Ю.Ф. Красавцевым предложено использовать 11 потенциальных «сторожевых» фенотипов у свиней. В условиях промышленного животноводства при большой концентрации поголовья, высоком уровне квалификации зооветеринарных специалистов и надлежащей постановке зооветеринарного учета метод «сторожевых» фенотипов востребован.
Хромосомные аномалии (хромосомные и геномные мутации)-удобный «объект» мониторинга. При цитоге-нетическом мониторинге важно как выявление генетического брака, так и генетического риска. Отклонения от кариотипической нормы ведут к появлению животных с нарушением кариотипа во всех клетках организма (генетический брак). Оценка генетического риска базируется на оценке хромосомной нестабильности в соматических клетках. Показатели анеуплоидии и полиплоидии, отражая уровень общей резистентности, выступают в качестве фактора адаптации к неблагоприятным условиям внешней и внутренней среды. Перспективными являются биохимические методы оценки мутационных событий. Предложено большое число систем для идентификации генетически обусловленных форм белков. Большинство спонтанных мутаций белков и ферментов кодоминантны, что позволяет проследить популяционную динамику мутирования во времени и пространстве. В последнее время появились и новые молекулярно-генетические методы. Успехи в секвенировании генов сделали реальным использование ДНК-диагностики, основанной на использовании идентифицированных генов или маркерных полиморфных сайтов внутри генов (либо рядом с ними).
Мониторинг фитнеса (приспособленности) - косвенный метод, основанный на оценке влияния генетических и экологических факторов на признаки приспособленности, отражающие потенциалы: репродукции, роста и развития, жизнеспособности.
Массовый мониторинг в популяциях сельскохозяйственных животных может проводиться как с использованием прямых (наследственные болезни, в т.ч. хромосомные), так и косвенных (нарушение внутриутробного развития, хромосомный и белковый полиморфизм и др.) показателей антропогенных воздействий, что требует создания специальной службы.
Служба генетического мониторинга в животноводстве использует как традиционные (бонитировка, клинические и патанатомические методы и др.), так и специальные вышеуказанные методы (генетический анализ, цито-, иммуно- и молекулярно-генетические методы, моделирование).
В задачи этой службы входит:
1) учет всевозможных отклонений в здоровье, репродукции и продуктивных качествах у всех используемых в племенном деле животных (а также их классификация);
2) определение главных причин выбраковки животных и выявление причин их гибели;
3) генеалогический анализ;
4) тест на гетерозиготность;
5) определение типа наследования аномалий;
6) биохимическая, иммуногенетическая и цитогенетическая аттестация;
7) генетико-статистический анализ аномалий (оценка частоты врожденных дефектов, спонтанных абортов, мертворождений, соотношения полов). Она могла бы функционировать в зоне деятельности ветеринарных станций, племпредприятий и селекционных центров. При таком подходе сами популяции становятся индикаторами состояния окружающей среды.
Следует подчеркнуть, что на современном этапе ведения животноводства необходимо создание компьютеризированной генетической службы, основанной на современных информационных технологиях. При этом необходимым является и международное сотрудничество и кооперация, что предполагает стандартизацию и создание соответствующего автоматизированного федерального генетического регистра (многоблочная информационно-поисковая и вычислительная система), который должен быть ориентирован на оказание помощи селекционно-племенной и ветеринарной службам РФ.
Журнал Ветеринарная медицина № 3-4, 2011
№ кошелька: 410011987169836